Международный день ДНК: говорим о важности геномики

Международный день ДНК, который ежегодно отмечают 25 апреля, ознаменовывает успешное завершение проекта "Геном человека" в 2003 году и открытие двойной спирали ДНК в 1953 году.

Цель праздника состоит в том, чтобы рассказать студентам, учителям и общественности о последних достижениях в области геномных исследований, а также объяснить, как эти достижения влияют на их жизнь. Этим и займемся!

Секвенирование ДНК

Знаете ли вы, что ваш геном содержит около шести миллиардов отдельных строительных блоков? И что сегодня мы можем прочитать порядок всех этих строительных блоков примерно за день и 1000 долларов?

Наш геном (то есть наша ДНК-схема) — и фактически геномы всех форм жизни на Земле —состоят из четырех химических "основ", соединенных вместе в различных порядках. Чтобы изучить точный порядок (или последовательность) чьей-то ДНК, исследователи выполняют три основных этапа:

1. Очищают и копируют ДНК.

2. Читают последовательность.

3. Сравнивают с другими последовательностями.

Именно современные достижения в области геномики снизили стоимость такой важной процедуры, как секвенирование генома в миллион раз.

Уникальность человека

Знаете ли вы, что на базовом уровне ваш геном на 99,9 процента такой же, как и у всех людей вокруг, и лишь разница в 0,1 процента — это то, что делает вас уникальным? Но именно это "маленькое" различие в вашей ДНК определяют не только ваш внешний вид, но и риск различных заболеваний.

Лечение рака

Знаете ли вы, что сегодня все чаще можно выявить рак, анализируя только образец крови? Или что ученые движутся к лечению рака не по тому, где он находится в организме, а по тому, как изменился геном опухоли?

Рак вызван изменениями в вашем геноме, но достижения в технологии секвенирования ДНК приводят к новому пониманию рака и новым способам диагностики и лечения многих его видов.

Происхождение человека

Знаете ли вы, что ваш геном помогает раскрыть историю ваших предков, как ближних, так и далеких?

Откуда мы и как связаны? Это одни из самых распространенных вопросов, которые волнуют человечество. Проект "Геном человека" создал эталонную последовательность генома человека, которая показывает геномные изменения, способствующие расшифровке различных историй о происхождении человека.

Сельское хозяйство

Знаете ли вы, что геномика позволяет фермерам ускорять и совершенствовать методы разведения растений и животных, которые используются уже тысячи лет?

Из экспериментов Менделя с горохом мы узнали, что у растений есть гены, которые влияют на их признаки, такие как высота, форма семян и цвет. Благодаря секвенированию генома мы можем теперь найти конкретные гены, которые вносят свой вклад в желательные признаки, и "редактировать" их в будущих культурах.

Редкие генетические заболевания

Около 350 миллионов человек на Земле живут с редкими болезнями. Около 80 процентов этих редких заболеваний имеют генетическое происхождение, и 95 процентов из них не имеют ни единого варианта лечения.

Умение быстро и недорого читать геном человека привело к значительным успехам в выявлении причин редких заболеваний. Многие семьи пережили годы мучительной диагностики, переходя от одного специалиста к другому, пытаясь найти причину редкого расстройства члена семьи. Трудно переоценить облегчение, которое геномное тестирование принесло таким пациентам и их семьям.

Не менее важно,  что многие из этих пациентов ускоряют исследования редких заболеваний, привлекая людей с таким же состоянием для участия в научных исследованиях.

Фармакология

Знаете ли вы, что последовательность вашего генома может определить, как вы реагируете на определенные лекарства? Понимание фармакогеномики или адаптация лекарств человека на основе их генома была бы невозможна без секвенирования геномов многих людей и сравнения их реакций на лекарства.

Вирусы

Знаете ли вы, что ваш организм содержит гораздо больше микробов (включая бактерии и вирусы), чем клеток? И хотя некоторые микробы могут вызывать опасные инфекции, без большинства из них вы бы просто не смогли жить.

Благодаря достижениям науки, сегодня геномика может отслеживать  вирус гриппа в режиме реального времени, когда он распространяется по всей стране. Эти данные используются для разработки вакцины. Не стоит забывать, что всего одна мутация в геноме вируса может иметь большое значение в серьезности протекания инфекции. Помимо гриппа, самые передовые технологии геномики также используются для отслеживания инфекций, вызываемых вирусами Эбола и Зика.

Природа и взаимосвязь всего живого

Знаете ли вы, что новые методы секвенирования ДНК были использованы для считывания геномов десятков тысяч организмов, некоторые из которых живы, а некоторые вымерли? Это позволило по-новому посмотреть на "древо жизни".

Геномные технологии позволили удивительным образом осветить мир природы. Мы все генетически связаны с каждым живым существом на Земле — от растений и животных до микробов.

Геномика помогает нам понять биологию организмов по всему миру: почему одни быстрее или умнее других? Почему некоторые вымерли, а другие устойчивы к изменениям окружающей среды?

Социальная роль

Знаете ли вы, что действительно значит словосочетание "это у меня в крови"? Постоянно улучшающаяся способность читать последовательности генома поднимает много вопросов, касающихся социального контекста геномики.

Что на самом деле " у вас в крови"? Это подбородок, как у мамы, или цвет глаз точно такой же, как у вашего дедушки? Какую историю ваша ДНК рассказывает о сотнях или тысячах предков? Через какие континенты они мигрировали? Как ваша ДНК влияет на то, кем вы являетесь и как к вам относятся в обществе?

Непрерывные исследования этических, правовых и социальных последствий изучения генома могут помочь преодолеть барьеры между людьми и лучше понять, кто мы такие и какую роль наша ДНК играет для наших семей, сообществ и общества в целом.

Читайте также: Медики назвали еще один симптом коронавируса, свидетельствующий про COVID-19